Airson a 'chiad uair chaidh a' bhun-bheachd de shionndra Petrushka a thoirt a-steach ann an 1965 le Harry Angelmann, às dèidh sin chaidh an tinneas seo ainmeachadh an dèidh sin. Tha tricead an tinneis 1 gu 20,000 de chloinn agus ga sgaoileadh gu ginealach. Thathar a 'dearbhadh gu bheil an galar aig aois 3-7 bliadhna agus nas trice ann am balach.
Siostam Petrushka - dè a th 'ann?
Canar "slat-doll sona" ris an tinneas seo, "gàire gàire" no "siotròp putain". Is e tearc-eòlas neuro-ghinealach a tha ann an syndrome Petrushka, a tha air a chomharrachadh le dàil ann an leasachadh comasan corporra agus inntleachdail. Stèidhich ciorram le Angelman is urrainn dhut ma tha thu a 'dol seachad air suirbhidh agus a' teagasg co-dhùnadh ginealaichean. Bu chòir an t-adhbhar airson nach eil grunn ghinean den 15mh chromosome, mar riaghailt, a bhith air a shireadh ann an genotype na mnatha. Ann am boireannaich mar seo, tha an cothrom a bhith a 'fulang le leanabh fallain glè bheag, ma dh'fhuiling boireannach bhon ghalar seo - ann an 98% de chùisean tha an aon leanabh a' nochdadh.
Thathas a 'dèanamh diagnion air an t-syndrome angelman ma tha an t-ùr-bhreith air lùghdachadh ann an gnìomhachd fèithe agus le gluasad motair. Gu mì-fhortanach, chan eil cothrom aig daoine le leithid de dhroch chunnart fàs nas fheàrr, nas motha air a '15mh crromosome - chan eil an cothrom nas fheàrr air a leigheas. Tha fios againn gu bheil galair mar seo chan e a-mhàin air a shealbhachadh, ach cuideachd nochd e mòran nas làidire agus nas brèagha na a 'mhàthair.
Syndrome Pearsail - Symptoms
Tha an galar seo air a chomharrachadh le:
- gàire agus aoibhneas gun adhbhar sam bith;
- gluasadan caorach;
- cainnt duilich no air chall;
- dragh air cothromachadh;
- fàs cuideam slaodach;
- glacadh;
- dragh cadail;
- strabismus (strabismus);
- dìoghaltas;
- salivation copious;
- tuiteam às a 'chànan;
- tart truagh.
Tha comharraidhean ann an euslainteach inbheach air an lughdachadh thairis air na bliadhnaichean. Nuair a tha iad aosda, tha cuid de na comharran aca, leithid lùth-inntinn agus dragh-cadail , agus dh'fhaodadh cuid a bhith nas miosa, mar eisimpleir, sgoliosis. Le aois, faodaidh duilgheadasan cuideachaidh tòiseachadh. Ann an caileagan leis an t-syndrome seo, nuair a bhios iad a 'gabhail cùram, a tha a' tachairt aig an àm àbhaisteach, dh'fhaodadh gum bi àrdachadh ann an grèim.
Syndrome Angelman ann an clann - comharraidhean
Tha a 'chiad chomharran de syndrome parsley a' nochdadh mar-thà anns na mìosan mìos de leasachadh.
- Ann an duilgheadasan le bhith ag ithe, a 'cadal, a' slaodadh sìos cuideam. Dh'fhaodadh an fheum airson cadal a dhol sìos, agus is dòcha nach bi an siostam àbhaisteach air a stèidheachadh airson ùine mhòr.
- Aig aois sgoile bidh duilgheadasan ann le leughadh agus tuigse, duilgheadas le aire a tharraing.
- Faodaidh eadar-dhealachadh le ionnsachadh a bhith a 'gabhail a-steach iomadachd, duilgheadasan cainnt agus eas-òrdan co-òrdanachaidh.
- Mar thoradh air a 'ghàirdean air casan stiff, is e "puppets" a th' air na h-euslaintich, tha iad cuideachd air an comharrachadh le sgoliosis agus tha an tinneas tuiteamach as motha ann an 80% de euslaintich.
Galar "Syndrome Pearlach" - cia mheud a tha a 'fuireach?
Tha dùil-beatha euslaintich le breithneachadh de "syndrome Petrushka" cuibheasach, 35-40 bliadhna. Faodaidh daoine a fhuair ciorram, ach a tha air an leigheas ceart a chuir a-steach airson na h-ùine gu lèir, beò nas fhaide. Aig an àm seo, chan eil dòighean ann airson leigheas iomlan, ach tha prògraman sònraichte ann a dh'fhaodas càileachd beatha euslaintich a leasachadh.
Siostam Angelman - làimhseachadh
Tha e cudromach cuimhneachadh gur e an rud as cudromaiche do chloinn le leithid de ghalaran an t-àite a th 'aig gràdh agus gràdh san dachaigh, na dì-chuimhnich mu dheuchainnean cunbhalach agus cumail sùil air na h-uile cùmhnant a thaobh leigheas leigheis. Le ùine a thìde, thathar a 'leasachadh dhòighean ùra airson dèiligeadh ri syndrome Anghelman. Tha na prògraman sònraichte sin air an dèanamh leotha fhèin airson gach euslainteach fa leth le comharran eadar-dhealaichte, ach tha 4 prìomh dhòighean ann:
- Anticonvulsants airson a bhith a 'làimhseachadh epilepsy, a lùghdaicheas an cunnart a bhith tric a' glacadh agus a 'lùghdachadh na buaidhean.
- Eacarsaichean ciùird-leigheis airson leasachadh sgilean beaga motair agus seòrsachan eile de ghnìomhachd motair.
- Tha e nas fheàrr tòiseachadh air cànan soidhnidh ionnsachadh bho aois òg, le bhith ag ionnsachadh dhòigh conaltraidh mar sin bidh e na chuideachadh gus atharrachadh agus socrachadh nas luaithe, cho fad 'sa ghabhas sa chùis seo.
- Tha feum air leigheas giùlain gus faighinn thairis air ioma-ghnèitheas agus àrdachadh co-chòrdadh.