Dè na h-adhbharan a th 'aig na slighean-eòlas sin agus dè an cunnart a th' ann gum bi leanabh le trisomy ann an cromosome 21 18 13 - feuch an feuch sinn ris a dhèanamh.
Fàth-eòlas-eòlas nan galaran
Na fataidean gine as cumanta - bidh trisomy air 13, 18, no 21 chromosomes ag èirigh mar thoradh air sgaoileadh mì-cheart de stuth gine ann am pròiseas roinn cealla. Ann am faclan eile, tha am feus a 'sealbhachadh bho na pàrantan an àite nan dà chromosoma òrdaichte, agus tha leth-bhreac de chromosoma 13, 18 no 21 a' bacadh leasachadh inntinneil agus corporra àbhaisteach.
A rèir staitistig, tha trisomy air an 21mh chromosome (sèidear Down) a 'tachairt mòran nas trice na trisomy air an 13mh agus an 18mh cromosoma. Agus tha dùil-beatha naoidheanan a rugadh le syndroman Patau agus Edwards, mar riaghailt, nas lugha na bliadhna. Ged a tha na còmhdhail de thrì leth-bhreacan den 21mh chromosome beò gu seann aois.
Ach ann an suidheachadh sam bith, chan urrainn dha clann le ana-iomadachd ceudna a bhith nam buill slàn den chomann-shòisealta, faodaidh sinn a ràdh gu bheil iad air am brosnachadh gu aonaranachd agus fulangas. Mar sin, bidh boireannaich a tha trom le leanabh a tha air cunnart mòr fhaighinn air an 13mh, an 18mh, an 21mh cromosome, agus iad a 'sgrùdadh cunnart biocheimiceach. Ma thèid an dearbhadh a dhearbhadh, is dòcha gun tèid iarraidh orra crìoch a chur air a 'ghinealach.
Trisomy 21 18 13: mìneachadh air na sgrùdaidhean
Tha an cunnart gum bi leanabh le trisomy de 21, 18, no 13mh cromosome ag àrdachadh aig amannan nuair a tha e aig aois a 'mhàthar, ach cha ghabh seo a chuir a-mach bho nigheanan òga. Gus an àireamh chloinne a rugadh leis na raointean-eòlas sin a lùghdachadh, tha luchd-saidheans air modhan-breithneachaidh sònraichte a leasachadh a leigeas le neach a bhith a 'smaoineachadh gu bheil rudeigin ceàrr nuair a tha e trom.
Aig a 'chiad ìre den deuchainn, bidh màthraichean san àm ri teachd, molaidhean làidir a bhith a' toirt seachad deuchainnean sgrionaidh, gu h-àraidh, an deuchainn triple ris an canar seo. Bho 15-20 seachdainean, bidh am boireannach a 'toirt seachad deuchainn fala, a rèir dè an ìre a tha air a cho-dhùnadh: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG agus inhibin-A. Tha an fheadhainn mu dheireadh nan comharran sònraichte airson leasachadh agus staid an fhàs.
Gus an cunnart trisomy a stèidheachadh air a 'chromosome 21, 18, 13, bidh na norman aois a' dèanamh coimeas eadar na comharran a chaidh a lorg. Tha fios gu bheil cunnart ann do bhoireannaich a bhith a 'leasachadh sionndrom fetal Down:
- fo aois 25 1: 1250;
- ann an 30 bliadhna - 1: 1000;
- ann an 35 bliadhna - 1: 400;
- ann an 40 bliadhna - 1: 100;
- ann am boireannaich a tha trom le leanabh còrr is 45, tha an cunnart eòlas-eòlas àrdachadh aig amannan - 1 gu 40.
Mar eisimpleir, ma tha toradh sgrion bho bhoireannach 38-bliadhna 1:95, tha seo a 'comharrachadh cunnart nas motha agus an fheum airson sgrùdadh a bharrachd. Airson a 'bhreithneachadh deireannach, tha dòighean leithid chorion biopsy , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis air an cleachdadh.
Tha an eisimeileachd an àrdachadh anns a 'chunnart a bhith a' faighinn clann le trisomy 13, 18, a rèir aois a 'mhàthair, cuideachd air a lorg, ach chan eil e cho follaiseach na ann an cùis trisomy 21. Ann an 50%, tha na sgaraidhean air am faicinn nuair a bhios iad a' sìor fhuaimneachadh. Airson eòlaiche eòlach, chan eil e duilich a bhith a 'dearbhadh an syndrome Edwards no Patau le feartan sònraichte.
