Tha cromosoman trisomy 21 gu math tearc. A rèir dàta staitistigeil, thathas a 'cumail a' chùis mar sin 1 uair airson breith 600-800. Aig an aon àm, thathas air a dhearbhadh gu bheil tricead leasachadh eòlas-eòlas a 'fàs leis an àrdachadh ann an aois a' bhoireannaich a tha a 'tighinn còmhla.
Dè na h-adhbharan a tha ann airson leasachadh chromosoman trisomy 21?
Gus tuigse fhaighinn air dè a tha crìocomomaidhean trisomy 21 a 'ciallachadh, feumar fios a bhith agad air adhbharan agus feartan a' chreideimh seo. Gu ruige seo, chan eil adhbhar sònraichte ann airson leasachadh eòlas-eòlas. Tha mòran eòlaichean saidheans a 'tighinn chun a' cho-dhùnaidh gu bheil an galar a 'tachairt mar thoradh air iomadach eadar-obrachadh eadar ginean fa leth, a tha a' leantainn gu cruthachadh trisomy. Anns a 'chùis seo, bidh ginean fa leth a' fàs nas gnìomhaiche. Mar thoradh air an neo-chothromachadh a chaidh a sgrùdadh, tha tuilleadh leasachaidh air an organachadh, gu h-àraid an raon psychoemotional, air a thoirmeasg. A-mach às na 400 gine a tha ann an 21 cromosoma, cha deach a 'mhòr-chuid de dhreuchd a stèidheachadh, rud a tha ga dhèanamh duilich an adhbhar aithneachadh.
Is e an aois a tha na pàrantan an aon rud, a dh'fhaodadh a bhith, a 'sgrùdadh factar cunnart airson leasachadh a' ghalair. Mar sin, rè an rannsachaidh, chaidh a lorg ann am boireannaich 25 bliadhna a tha coltas ann gum bi leanabh le Down syndrome 1/1250, aig aois 35 - 1/400, agus le leanabh a rugadh 45 bliadhna a dh'aois tha an eòlas-inntinn seo. Aig an aon àm, is e an coltas gum bi leanabh leis an syndrome seo ann am pàrantan leis an aon eòlas-inntinn 100%. Ach, ma rugadh aon leanabh le Down's ann an pàrantan fallain, tha an coltas gum bi an dàrna leanabh leis an aon eòlas-inntinn 1%.
Ciamar a chaidh an eòlas-eòlas a lorg?
Gus casg a chur air neo-riaghailteachd agus mar a tha cromosomaichean trisomy 21 ann am boireannaich a tha trom le leanabh, thèid sgrìonadh ris an canar a dhèanamh anns a 'chiad tritheamh de gach leanabh a chaidh fhaicinn. Aig an aon àm, rinn iad sgrùdadh cuideachd gus bacadh a chur air trisomy airson crromosoma 13 agus 18. Gus seo a dhèanamh, thèid samplachadh fala a dhèanamh anns an ùine eadar 10-13 seachdainean. Thathas a 'dèanamh sampall den bhiomaterial ann an uidheam sònraichte, tro sin a tha làthaireachd eòlas-inntinn air a dhearbhadh.
Airson sgrìonadh trisomy 21, airson an toradh neo-mhearachdach, thèid na cuimsean air an àbhaist, a bharrachd air factaran neo-dhìreach leithid aois, cuideam, àireamh fhàsas, làthaireachd no dìth droch chleachdaidhean, msaa a ghabhail a-steach. Às dèidh dhaibh làn sgrùdadh a dhèanamh agus cunntadh a dhèanamh air cunnart leasachadh trisomy. co-chomhairle dealbhaichte le gynecologist.
Ach, chan urrainn dha ach toradh an sgrùdaidh seo a bhith mar na prìomh shlatan-tomhais airson a bhith a 'dèanamh diagnosis de syndrome Down. Tha toradh an sgrìonadh na chomharra airson tuilleadh sgrùdaidh a dhèanamh air an fhàs a 'cleachdadh dhòighean ionnsaigheach. Ma tha cunnart mòr ann a bhith a 'leasachadh eòlas-eòlas, bidh cròilean air a dhèanamh tric, cho math ri amniocentesis le sgrùdadh ginteil air na stuthan a chaidh a chruinneachadh.
Cuin agus cò dha a tha an sgrìonadh air a thoirt seachad?
- tha aois an tè a tha trom le 35 bliadhna agus nas sine;
- làthaireachd ann an cunnart mòr dhuilgheadasan, cho math ri torrachas neo-mhìneachail;
- matamataig chromosomal, a bharrachd air mì-fhoirmean congenital ann an toirneis roimhe;
- làthaireachd anns an teaghlach a tha trom le galaran oighreachail;
- diofar ghalaran gabhaltach a chaidh a ghluasad, rèididheachd radaigich, a bharrachd air an fhàilteachadh anns na tràth ìrean de bhith trom le drugaichean le buaidh teratogenic.