Faodar a 'mhòr-chuid de neo-dhealachaidhean ginteil a dhearbhadh fhad' sa tha iad a 'leasachadh an t-saoghail no dìreach às dèidh breith. Tha an syndrome, a chaidh a mhìneachadh an toiseach le Harry Klinefelter agus Fuller Albright, a-mhàin. Bidh an galar seo a 'tachairt gu tric ann an cunnart bho chionn deicheadan.
Syndrome Klinefelter - dè a th 'ann?
Tha gnè an leanaibh air a dhearbhadh leis a 'mheasgachadh de chromosomes gnè. Ann an sùbhalan chan eil iad ach aon ghnè - X, boireann. Faodaidh an spermatozoa an dà chromosom a tha coltach riutha, agus feadhainn fireann - Y. Ma tha an ugh air a thàthachadh le gamete X, gheibh sinn seata de XX, agus thèid nighean a bhreith. Nuair a thig an spradatozoon leis an gine fir am fear as luaithe, thèid an set XY a chruthachadh, agus tha an teaghlach an dùil ris a 'bhalach.
Ann an cuid de shuidheachaidhean, tha an cromosome X no Y air a chopachadh (suas gu 3 uair) agus tha na dùblaidhean aice ceangailte ris a 'chàraid ghnèitheasach. Is e an t-eadar-dhealachadh as cumanta den mheasgachadh XXY - Tha Sionndrom Klinefelter le leithid de sheata air a lorg ann am balaich nas trice na gnèithean eile. Tha am milleadh a 'buntainn ri clann gu h-àraidh fireann, chan eil na nigheanan a tha a' toirt seachad eòlas-eòlas tinn.
Karyotype, feart de syndrome Klinefelter's
Tha seata chromosoma fa leth aig gach neach, le 23 paidhir. Is e caraid-ghnè a chanar ris. Tha an dithis mu dheireadh (23) an urra ri gnìomhan gintinn agus feartan gnèitheach. Airson euslainteach le syndrome Klinefelter, tha caraid-dhealbh sònraichte le na seataichean a leanas:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Tha cùrsa an tinneis agus cho dona 'sa tha na comharraidhean aice an crochadh air an àireamh de eileamaidean iom-fhillte anns na 23 paidhir. Thathar den bheachd gur e syndrome Klinefelter le karyotypes, a 'gabhail a-steach 49 cromosomes, an dòigh as miosa de mhilleadh. Ach tha seòrsa breac-dhualach ann, nuair a tha còd gnàthach ginteil aig cuid de cheallan (46, XY), agus cha deach ach beagan dhiubh a mhilleadh (47, XXY). Ann an suidheachaidhean mar sin, tha comharran lag còmhla ri teachd-a-steach lag agus tha e a 'faighinn airgead nas fhasa na seòrsaichean eile den ghalar.
Iomadachd de syndrome Klinefelter
Chan eil am briseadh a chaidh a mhìneachadh mì-chumanta, tha e air a dhearbhadh ann an àireamh nam fireannach ann an 0.2% de chùisean. Tha syndrome Klinefelter ann an aon bhalach am measg 500 leanabh fallain. A chionn 's nach eil eòlas-inntinn air a bhith air a lorg, chan e a-mhàin na gluasadan ginteil as cumanta a th' ann, ach cuideachd aon de na duilgheadasan tuiteamach endocrine ann an fir.
Syndrome Klinefelter - na adhbharan airson
Chan eil e air a stèidheachadh fhathast, carson a tha cromosoma a bharrachd aig cuid de ghillean anns a 'phreas gnè. Chan eil ach teòiridhean ann, a bheir adhbharan Klinefelter dha-rìribh - na h-adhbharan a tha an dùil a bhith a 'brosnachadh neo-riaghailteachd:
- galaran viral;
- ro thràth no a bhith trom le leanabh ;
- dàimh fala eadar athair is màthair;
- eag-eòlas dona.
Chan eil syndrome Klinefelter air a ghabhail thairis. Tha làthaireachd aon no barrachd chromosomes anns a 'chàraid ghnè anns a' chuid as motha de shuidheachaidhean ag adhbhrachadh neo-thruailleachd ann an inbheachd. Chan urrainn dha euslainteach leis an eòlas-eòlas seo oighrean a bhith aige le caochladh gnàthachas ginteil. Faodaidh an dà chromosome a bharrachd a bhith aig an aon àm, agus ann am boireannaich tha e nas trice (67% de chùisean).
Syndrome Klinefelter - comharran
Chan eil an galar seo a 'nochdadh anns an ùine de leasachadh inntinn agus aig aois òg. Chan urrainnear a bhith a 'lorg Sionndrom Klinefelter ann an ùr-bhreith, gu bheil feartan corporra àbhaisteach aig an leanabh (àirde, cuideam, cearcall-cinn cinn) agus genitalia air a chruthachadh gu ceart. Thathar a 'coimhead air a' chiad chomharra de eòlas-eòlas bho 5 gu 8 bliadhna, ach tha iad gu math duilich a lorg agus ceangal a dhèanamh ris a 'mhodh ginealach:
- buailteachd do ghalaran bhìorasach agus bacterial;
- lùgh beag ann an leasachadh motair agus cainnt;
- casan fada (an coimeas ris a 'chrann);
- clach àrd;
- atharrachaidhean gruamach is tric;
- sgìth;
- Ionnsaighean de dhìomhaireachd agus neo-dhìol;
- toirt buaidh air giùlan mì-shòisealta.
Nuair a bhios tu a 'fàs suas, bidh Sionndrom Klinefelter cuideachd a' dol air adhart - bidh na soidhnichean a 'fàs nas soilleire nuair a bhios iad a' breith:
- guailnean caol co-shìnte ri cromagan farsaing agus fèithean neo-leasaichte;
- reamhrachd;
- fàs gu leòr falt air an aghaidh agus air a 'bhodhaig;
- fàs àrd an coimeas ri co-aoisean;
- meudachadh de fhaclaidhean mamaidh (cynecomastia);
- libido ìseal;
- fàs fàsach de fhuilt phoblach;
- testicles beaga agus pinn (uaireannan).
Na h-eileamaidean a tha nas iom-fhillte anns a 'karyotype, an Sionndrom as motha a nochdas Klinefelter. Ann am balaich le 2-3 chromosoman dùblaichte anns na 23 paidhir tha comharraidhean a bharrachd ann:
- osteoporosis;
- deformation of the coffe;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- faochan cridhe congenital ;
- bite mì-cheart;
- astigmatism;
- ptosis de na eyelids;
- strabismus ;
- nystagmus;
- sweating làidir de chasan agus de chasan;
- dìomhaireachd inntinn;
- suidheachaidhean manic-depressive;
- IQ ìseal;
- deformation of the auricles;
- giùlan ionnsaigheach;
- sròn farsaing agus còmhnard le tobar a tha a 'dol suas;
- beul mòr;
- sùilean bho chèile bho chèile;
- làthaireachd neoplasms neònach;
- cuir chinn agus ionnsaighean de dhroch àrd-fhàs;
- epilepsy ;
- colelithiasis;
- tinneas an t-siùcair mellitus;
- sgitsophrenia;
- impotence;
- duilgheadas;
- eun-reusanta;
- buailteach do fhulangas, deoch-làidir, co-sheòrsachd.
Syndrome Klinefelter - modhan breithneachaidh
Tha sgrùdadh coitcheann 2-ìre a 'cuideachadh le bhith a' comharrachadh an eòlas-inntinn a thathar a 'beachdachadh fo thràth ann an leasachadh leantainneach. Tha an dà ìre cudthromach ma tha amharas aig Klinefelter's syndrome - bu chòir gum biodh dòighean ionnsaigheach agus neo-ionnsaigheach anns a 'bhreithneachadh. Nas trice, chan eil fios againn air an tinneas seo mus tòisich e, mar sin tha e air a lorg mar-thà ann an òigeachd no inbheach.
Syndrome Klinefelter - breithneachadh air a 'ghinealach
Tha a 'chiad ìre den sgrùdadh a' gabhail a-steach an anailis air fuil venous a 'mhàthar ri teachd, a tha aig an 11-13 seachdain de ghluasad. Ma tha susbaint neo-àbhaisteach gonadotropin chorionic agus pròtain plasma A an làthair anns an fhàs bith-eòlasach, tha am boireannach air a ghabhail a-steach don bhuidheann de bhoireannaich a tha trom le cunnart pàiste tinn fhaighinn. Aig amannan nas fhaide air adhart, thèid mion-sgrùdadh a dhèanamh air inneal no inneal-amniotic (modhan breithneachaidh ionnsaigheach):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Tha na dòighean sin a 'ceadachadh, le 99.8% de chruinneas, a bhith a' lughdachadh no a 'dearbhadh syndrome Klinefelter - cruth mosaic a bhios tric a' sruthadh gu dìomhair, cuideachd air a dhearbhadh leis na modhan clàraichte. Tha sgrùdaidhean ionnsaigheil stèidhichte air mìneachadh mionaideach air mar a tha ceallan de cheallan bho na samplaidhean bith-eòlasach a fhuair iad, agus mar sin tha iad cho earbsach agus earbsach 'sa ghabhas.
Klinefelter's syndrome - deuchainnean
Thathar a 'dèanamh breithneachadh an dèidh-breith le bhith a' cur an dreuchd neach-ginealachd, endocrinologist no andrologist. Tha galair Klinefelter a 'cuideachadh le bhith a' comharrachadh nan dòighean a leanas:
- Smear bho chnàmh mucous an beul;
- deuchainn fala (bith-cheimiceach, hormonal);
- Ultrasound an scrotum;
- biopsy testicular;
- sgrùdadh air tarraing air corragan;
- caryotyping.
Ciamar a dhèiligeas tu ri Sionndrom Klinefelter?
Tha e do-dhèanta a bhith a 'cur às dha na h-ana-iomadachd gine a th' ann an-dràsta, agus mar sin tha leigheas ag amas air a bhith a 'leigeil leotha nochdadh. Feumaidh daoine a bhith a 'cur stad air Sionndrom Klinefelter gu cunbhalach - feumar an làimhseachadh a bhith a' cleachdadh hormonaidhean gnè fireann fad-beatha, a 'tòiseachadh aig àm breithidh (11-12 bliadhna). Bidh fàilteachadh taobh a-staigh no briseadh testosterone ag adhartachadh gnàthachadh leasachadh an t-siostaim gintinn agus a bhith ag obair.
Tha feum air dòighean a bharrachd airson dèiligeadh ri Sionndrome Klinefelter gus na duilgheadasan a tha a 'brosnachadh an galair a tha air a mhìneachadh a lùghdachadh. Nam measg tha:
- cruadhachadh;
- casg ghalaran;
- foghlam corporra;
- lairiche comhairleachaidh agus leasaichear cainnt;
- stàladh cuideam;
- mastectomy (ma tha sin riatanach);
- cumail ri daithead cothromach.
Siondrom Klinefelter - prognosis
Chan eil an eòlas-eòlas seo marbhtach, le leigheas ùineail agus iomchaidh, chan eil an cunnart ann an duilgheadasan ach glè bheag. Tha làimhseachadh iomchaidh a 'dèanamh adhartas mòr air an ìre adhartach ma lorgar Sionndrom Klinefelter - tha dùil-beatha dhaoine le ana-riaghaltas cromosomal seo coltach ri daoine fallain. Le bhith a 'cleachdadh dhòighean-leigheis a bharrachd, tha euslaintich air an atharrachadh gu ceart anns a' chomann-shòisealta agus gu lèir comasach air obair. Faodaidh clann le syndrome Klinefelter a bhith a 'leasachadh an aon rud ri co-aoisean fallain, is e a' phrìomh rud tòiseachadh a 'cleachdadh testosterone ann an tìde.
Cuidichidh na coileanaidhean as ùire ann an raon leigheas gintinn gus fuasgladh a thoirt air eadhon an duilgheadas a tha neo-chomasach. Tha an dòigh toraidh in vitro a 'cleachdadh modh ICSI (in-stealladh sperm intracytoplasmic) air a dhearbhadh mu thràth air euslaintich leis an eòlas-eòlas a chaidh a mhìneachadh. Tha na toraidhean deuchainn dearbhach - rugadh clann gu math fallain.
Syndrome Klinefelter - casg
Air sgàth dìth dàta neo-mhearachdach air na h-adhbharan airson leasachadh mùthaidhean ginteil, chan eil ceumannan èifeachdach ann fhathast gus a chasg. Chan urrainnear casg a chuir air Harry Klinefelter aig ìre planadh trom. Is e an aon mhodh riatanach a th 'ann am breithneachadh ro-shealbhach. Ma tha leanabh air a dhearbhadh leis an galar seo, tha e cudromach casg a chur air duilgheadasan. Is e dòigh èifeachdach a th 'ann a bhith a' làimhseachadh syndrome Klinefelter's hormones, a dh'fheumas tu a chleachdadh gu cunbhalach.