Trisomy 21 - comharran àbhaisteach

Chan eil an t-uireasbhuidh agus na h-eòlasan co-cheangailte daonnan taitneach, gu h-àraidh, tha e a 'dèanamh aon dragh mu bhith a' feitheamh airson toraidhean a 'chiad agus an dara sgrìon co-shealbhach. As deidh a h-uile càil, is e na sgrùdaidhean sin a chuidicheas a 'dearbhadh dè an cunnart a th' ann am feus a bhith aig cuid de neo-riaghailtean chromosomal. Mar sin: Down syndrome, Edwards, locht tiùb neònach.

Is e trisomy air an 21st criosos, no Down's Syndrome, am foirm as cumanta de eòlas-eòlas genomic a tha a 'tachairt ann an timcheall air 1 a-mach à 800 leanabh a rugadh. Fhuair luchd-saidheans a-mach gu bheil an galar air sgàth sgaoileadh chromosomes gu ceart, agus mar thoradh air an euslaintich, an àite an dà leth-bhreac den 21mh criososome, tha trì. Gus a bhith a 'sùileachadh nach eil coltas eòlas-eòlas comasach, tha e follaiseach gu bheil aon-trisomy air an 21mh chromosome a' ciallachadh nach eil ach sreath de dhroch chunnart inntinn, corporra agus giùlain a bheir buaidh air leasachadh àbhaisteach pàiste tinn.

Ann an co-cheangal ris na tha gu h-àrd, tha e duilich a bhith a 'toirt tuairmse air cho cudromach' sa tha breithneachadh ro-shealbhach, a 'toirt cothrom dha utero a bhith a' dearbhadh cunnart trisomy 21 le comharran sònraichte.

A 'chiad sgrìonadh tràth

A 'toirt iomradh air dòighean neo-ionnsaigheil agus a' gabhail a-steach ultrasound agus sgrùdadh biochemical de fhuil na màthar. Is e an ùine as fheàrr airson a 'chiad sgrìonadh ro-shealbhach 12-13 seachdainean.

Ann an breithneachadh ultrasound, bidh eòlaichean a 'toirt aire do mheud an sòn choille, a tha na chomharradh sònraichte air làthaireachd neo-àbhaisteach. Is e sin, a rèir dè an t-seachdain a th 'ann de dh' aois agus an àbhaist a tha co-fhreagairt ris, is dòcha gum bi comharradh trisomy 21 a 'leudachadh farsaingeachd a' choilir le barrachd air 5 mm.

An uair sin, thèid fuil na mnà a sgrùdadh airson dà hormon: an-asgaidh b-HCG agus RARR-A. Airson an aonad tomhais de na comharran a chaidh a sgrùdadh - MoM. Tha na luachan a chaidh an lorg air an coimeas ris na luachan àbhaisteach: faodaidh Trisomy 21 comharrachadh ìre nas motha de b-hCG an-asgaidh - barrachd air 2 M0Ma, agus tha cuibhreann PAPP-A nas lugha na 0.5MoM.

Ach, stèidhichte air toraidhean a 'chiad sgrìonadh ro-shealbhach, tha e do-dhèanta co-dhùnaidhean deimhinnte a tharraing, oir chan e seo ach tomhas probabilistic nach eil a-riamh a' toirt aire do nithean eile a tha a 'toirt buaidh air ìre nan hormonaichean sin. Dhoibh tha e comasach giùlan: teirm mìneachaidh a tha trom air a bhith trom, cuideam màthair, brosnachadh ovulation, smocadh.

An dàrna sgrìon breithneachadh

Anns an eadar-ama eadar 15-20 seachdainean, thèid an dàrna oidhirp a dhèanamh gus breithneachadh a dhèanamh air eòlas-eòlas genomic. Thathas den bheachd gu bheil an ùine seo nas fiosrachaile, a chionn 's gu bheil mòran bhriseadh rim faicinn tron ​​ultrasound. Mar eisimpleir, ann am feus le trisomy air 21 cromosoman tha e eadar-dhealaichte bhon fhad: an t-humerus agus an tinneas, am meud drochaid na sròine, meud a 'pheileis dhubh-dhubh, agus uaireannan na falaidhean lèirsinneach a tha aig cridhe, buaidh gastrointestinal de plexus an eanchainn faraisgeach.

Thathas a 'sgrùdadh fuil boireannaich a tha trom airson ìre AFP, a tha na chomharradh soilleir de eòlas-inntinn na fèas. Ma tha, mar thoradh air an dàrna sgrìonadh, lorgadh an AFP gu bhith nas ìsle na àbhaist, dh'fhaodadh seo sealltainn gu robh trisomy ann air 21 cromosoma.

Tha na toraidhean a gheibhear air an coimeas ri toraidhean a 'chiad sgrùdadh, ma tha na cunnartan àrd gu leòr, thèid dòighean eile deuchainn a thoirt don bhoireannach a tha trom.

Modhan ionnsaigheach airson a bhith a 'dearbhadh neo-riaghailtean chromosomal

Is e dòighean nas cruinne, ach cuideachd nas cunnartaiche a bhith a 'dearbhadh eas-òrdanan genomic:

Modhan ionnsaigheach, ged a tha iad a 'ceadachadh co-dhùnadh nas cruinne a thaobh làthaireachd neo-riaghailteachd genomic, ach aig an aon àm tha cunnart ann gun tèid crìoch a chur air a bhith trom le leanabh.