Is e tinneas oighreachail a th 'ann an galar Fabry a dh'fhaodas a shealltainn le diofar chomharraidhean. Tha duilgheadas an fheadhainn mu dheireadh ag atharrachadh a rèir slàinte iomlan an euslaintich, a chuid dìon, dòigh-beatha agus nithean eile.
Galar Fabry - dè a th 'ann?
Is e galaran cruinneachaidh Lysosomal an t-ainm cumanta air aon bhuidheann mòr de dhroch dhroch dhualchasach, a tha air adhbhrachadh le bhith a 'briseadh obair lysosomes. Is e dìreach galar Fabry a th 'anns an roinn seo. Tha e co-cheangailte ri lùghdachadh ann an gnìomhachd α-galactosidase, enzym liososome, a tha an urra ri bhith a 'sgaoileadh glycosphingolipids. Mar thoradh air sin, bidh gathan a 'cruinneachadh nas motha ann an ceallan agus a' cur bacadh air an obair àbhaisteach aca. Mar riaghailt, a 'fulang ceallan fèitheach endothelial no rèidh de shoithichean fala, na h-aibhnichean, a' chridhe, an siostam neònach meadhanach, na coirce.
Is e seòrsa de dh 'euslaint a th' ann an galar Fabry
Thathas den bheachd gu bheil an tinneas seo air a dhearbhadh gu ginteil le seòrsa oighreachd ceangailte ri X. Is e sin, chan eil galar Fabry air a chraoladh a-mhàin air na criosiosan X. Tha dithis aig boireannaich, agus mar sin faodaidh an mac agus an nighean an neo-riaghaltas a ghabhail thairis. Is e an coltasachd a tha aig pàiste le fàgail ginteil anns a 'chùis seo 50%. Ann an fir, chan eil ann ach aon X chromosome, agus ma thèid a mhilleadh, thèid diagnios a dhèanamh air galar Anderson Fabry anns na nigheanan aca le coltas 100%.
Galar Fabry - adhbharan
Is e galar ginteil a tha seo, agus mar sin is e prìomh adhbhar a coltas gu bheil atharrachaidhean ciùird ann an GLA-gine - a tha an urra ri encodadh an enzyme. A rèir staitistig agus toraidhean grunn sgrùdaidhean meidigeach, tha an galar liososomal Fabry gu ìreach ann an 95% de chùisean, ach tha eisgeachdan ann. Chaidh 5% de dh 'euslaintich "a chosnadh" a dhearbhadh aig ìrean tùsail de bhith a' creidsinn. Bha seo air sgàth milleadh air thuaiream.
Tinneas Fabry - comharraidhean
Bidh comharran an tinneis ann an diofar fàs-bheairtean a 'nochdadh anns an dòigh aca fhèin:
- Na fir. Ann an riochdairean bhon ghnè nas làidire, bidh galar Anderson-Fabry, mar riaghailt, a 'tòiseachadh ga nochdadh fhèin bho òige. A 'chiad shoighnichean: pian agus losgadh anns na h-àiteachan. Bidh cuid de dh 'euslaintich a' gearan mu choltas breab dearg, a tha anns a 'chuid as motha de chùisean a' còmhdach na sgìre bhon navel gu na glùinean. Mar a tha an galar a 'dol air adhart gu slaodach, tha comharraidhean trom - mì-chofhurtachd bhon bhoireannach, a' cluinntinn anns na cluasan , a 'cur dragh gu tric air gluasad inntrigidh, air ais agus pian co-phàirteach - chan eil e soilleir idir 35 gu 40 bliadhna.
- Boireannaich. Anns a 'chorp boireann, tha an galar a' sealltainn raon farsaing de mholaidhean clionaigeach. Ged nach eil fios aig cuid de dh 'euslaintich mun duilgheadas aca, tha cuid eile a' fulang bho dhroch-inntinn corneal, sgìth, eas-òrdugh cardiovascular, anhidrosis, duilgheadasan gastrointestinal, galar dubhaig, milleadh sùla, eas-eanchainn eanchainn.
- Clann. Ged a tha a 'mhòr-chuid de chomharraidhean tinneas a' nochdadh anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean, cha bhi galar Fabry ann an cloinn tric a' faireachdainn agus a 'fàs gu aois mothachail. Is e pian agus angiokeratomas a th 'anns na soidhnichean as tràithe, a tha glè thric suidhichte air cùl na cluasan agus tha eòlaichean air an coimhead às an dèidh. Taisbeanaidhean eile den tinneas ann an euslainteach beaga: bruich le aiteachadh, mearachd, cinn cinn, fiabhras.
Tinneas Fabry - breithneachadh
Is e dìreach gearanan an euslainteach airson breithneachadh nach eil gu leòr airson speisealaiche. Gus tinneas Fabry a dhearbhadh, bu chòir deuchainnean a ghabhail. Chithear gnìomhachd α-galactosidase ann am plasma, leukocytes, urine, fluid deòir. Feumar dearbhadh eadar-dhealaichte a dhèanamh gu bhith a 'gabhail a-steach telangaectasia hemorrhagic hereditary.
Tinneas Fabry - làimhseachadh
Bho thoiseach nan 2000an, tha lighichean air a bhith gu gnìomhach a 'cleachdadh leigheas ionadachaidh anns an t-strì an aghaidh galair Fabry. Is e na cungaidhean as fheàrr a th 'ann ath-thogail agus Fabrazim. Tha an dà leigheas air an rianachd gu h-inntinn. Tha èifeachdas nan drugaichean mar an ceudna - bidh iad a 'lùghdachadh pian, na h-àrainnean a dhaingneachadh agus a bhith a' cur casg air leasachadh neo-easbhaidh dinneasach no caorach.
Faodar leigheas a thacadh cuideachd a chuir bacadh air syndrome Fabry. Bidh neo-chòmhdaich a 'cuideachadh le cuideam a thoirt air pian:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Ma tha euslaintich a 'leasachadh dhuilgheadasan dubhaig, tha iad air an òrdachadh airson bacadh ACE agus luchd-bacadh angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Galar Fabry - molaidhean clionaigeach
Tha a bhith a 'strì an t-syndrome seo na dhuilgheadas duilich agus ùine. Tha toraidhean adhartach de leigheas a 'feitheamh airson cuid de dh'euslaintich airson grunn sheachdainean, ach faodar casg a chur air galar Fabry, na comharraidhean agus an leigheas a tha air a mhìneachadh gu h-àrd. Gus casg a chur air breith pàiste le gine mutated, bidh eòlaichean a 'comhairleachadh a bhith a' dèanamh sgrùdaidhean breithneachail, a tha a 'gabhail a-steach a bhith a' sgrùdadh gnìomhachd α-galactosidase ann an ceallan amniotach.