Tha galaran cromosomail nan galaran de nàdar oighreachail, a tha air adhbhrachadh le atharrachadh san structar no àireamh nan cromosoma. Tha a 'bhuidheann ghalaran seo cuideachd a' toirt a-steach an fheadhainn a tha air adhbhrachadh le gluasadan genomic. Tha litrichean ann mar thoradh air atharrachaidhean a tha a 'tachairt ann an ceallan gnèitheil nam pàrantan.
Beachdan mu ghalaran chromosomal
Is e seo buidheann mòr de thinneas tuiteamach, a tha a 'fuireach ann am fear de na prìomh àiteachan anns an liosta de shlighean-obrach oighreachail aig an duine. Tha sgrùdaidhean cumataigeach air stuthan bho ghinidhean tràth a 'sealltainn gum faod galaran cromosomail daonna nochdadh iad fhèin eadhon ann an tosgan. Is e sin, bidh an galar a 'fàs anns a' phròiseas toraidh no anns na tràth ìrean de sgaradh den zygote.
Seòrsaichean de ghalaran cromosomal
Tha eòlaichean cleachdte ri bhith a 'roinn nan tinneasan gu trì gnèithean mòra. Tha seòrsachadh galaran cromosomal an crochadh air na briseadh:
- ploidy;
- an àireamh chromosomes;
- structar chromosomes.
An anomalies as cumanta air adhbhrachadh le bhith a 'briseadh ploidy - triploid agus tetralopodium. Chan eil na h-atharrachaidhean sin, mar riaghailt, stèidhichte ach anns an stuth a gheibhear mar thoradh air gortachadh. Chan eil fios ach cuisean iomallach de bhreith na cloinne le duilgheadasan coltach, agus bha iad an-còmhnaidh a 'toirt buaidh air gnìomhachd beatha àbhaisteach. Tha Triploidy mar thoradh air a bhith a 'torrachadh ovules diploid le spermatozoa haploid no vice versa. Uaireannan tha ana-iomadachd mar thoradh air torrachadh aon ovum le dà spermatozoa.
Neo-òrdugh àireamh criososoma
Anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean, tha galaran chromosomal, a thàinig gu buil a' briseadh àireamh nan cromosoma, air am foillseachadh le monosomy slàn no trisomy. Aig a 'cheann thall, tha na trì structaran nucleoprotein nan homologues. Aig a 'chiad ana-iomadachd de na h-àireamhan de chromosomes, tha aon de na dhà a tha ri fhaighinn san t-seata fhathast mar as àbhaist. Chan eil am monosomy gu lèir ach air crromosome X, seach gu bheil embryos le seataichean eile a 'bàsachadh gu math tràth - eadhon aig na ciad ìrean de leasachadh inntinneach.
Cur dragh air structar cromosoma
Tha na duilgheadasan a tha a 'leasachadh an aghaidh cùl-raon mì-rian structar crromosome air an riochdachadh le buidheann mhòr de syndroman le pàirt de mhion-chonnadh no trisomy. Bidh iad ag èirigh nuair a tha atharrachaidhean structarail ann an ceallan gnè pàrant. Bidh buaidhean leithid seo a 'toirt buaidh air na h-ath-chuairteachadh. Air sgàth seo, ann am meiosis, tha call no làn-tharraing ann de chriomagan de structaran nucleoprotein. Faodar neo-riaghailtean cromosomail pàirteach a chumail ann an cromosoma sam bith.
Adhbharan galaran chromosomal
Bha luchd-saidheans airson ùine mhòr ag obair air a 'chùis seo. Mar a thàinig e a-mach, tha milleadh chromosomal an galair ag adhbhrachadh. Bidh iad a 'leantainn gu sgaraidhean ann an structar agus gnìomhan nan structaran nucleoprotein. Na bi mothachail air adhbharan galaran chromosomal, ach cuideachd na nithean a tha comasach air màtran a shealltainn. Tha luach:
- feartan den aimhreit a tha an lùib;
- genotype na h-organaig;
- seòrsa ana-iomadachd;
- meud an stuth ginteil a tha a dhìth no a bharrachd (le iomagan structarail);
- an ìre de thrioblaid chealla den orghanachas (dìreach na ceallan sin a tha air a dhol à bith ann an structar no gnìomhan).
Galair Chromosomal - Liosta
Gach bliadhna, thèid ùrachadh le ainmean ùra - thèid na tinneas a sgrùdadh gu cunbhalach. A 'beachdachadh air dè a th' ann an galairean cromosomal, is e an fheadhainn as ainmeile an-diugh:
- Down Syndrome. Bidh e a 'leasachadh air sgàth trisomy. Is e sin, seach gu bheil trì leth-bhreacan den 21mh chromosome ann an ceallan, an àite dhà. Mar riaghailt, tha an structar "iom-fhillte" air a ghluasad chun ùr-bhreith bhon mhàthair.
- Syndrome Klinefelter. Chan eil an galar cromosomal seo a 'nochdadh dìreach aig àm breith, ach a-mhàin às deidh cùram. Mar thoradh air an sgaradh seo, bidh fir a 'faighinn bho aon gu trì X chromosomes agus a' call an cothrom clann a bhith aca.
- Myopia. Tha Myopia na dhearbhadh ginteil, air a bheil an ìomhaigh air a chruthachadh far nach eilear a 'smaoineachadh - air retina na sùla - ach air a bheulaibh. Is e am prìomh adhbhar airson an duilgheadas seo meudachadh ann am ball-sùla fad.
- Dall dhathan. Chan urrainn dha dallsaichean dath a bhith eadar-dhealaichte aon no dhà de na dathan aig an aon àm. An t-adhbhar - anns a 'chriosomos "lochtach" X, a fhuaradh bhon mhàthair. Anns a 'ghnè nas làidire, bidh an sgaradh seo a' tachairt nas trice, a chionn 's mar a tha dha fir, is e an X-structar ach aon, agus "an locht a cheartachadh" - mar a thachras e ann an suidheachadh fàs-bheairtean boireann - chan urrainn dha na ceallan aca.
- Hemophilia. Faodar galaran cromosomail a nochdadh le bhith a 'cur bacadh air co-fhaireachdainn fuil.
- Migraine. Tha an galar, a tha air a nochdadh le pian trom anns a 'cheann, air oighreachd cuideachd.
- Fibrosis cystic. A chionn 's gu bheil an tinneas seo a' briseadh nan glands de secretion taobh a-muigh. Bidh daoine le an dearbhadh seo a 'fulang le cus sweating, sgaradh pailt de mhucus, a' cruinneachadh anns a 'bhodhaig agus a' cur bacadh air obrachadh ceart nan sgamhain.
Dòighean airson galaran cromosomal a dhearbhadh
Bidh co-chomhairlean ginteil, mar riaghailt, a 'sireadh cuideachadh bho na dòighean sin:
- Sloinntearachd. Is e cruinneachadh agus mion-sgrùdadh dàta a th 'ann air cùram an euslainteach. Tha an dòigh seo a 'ciallachadh gu bheil e comasach tuigsinn a bheil an galar oighreachail agus, ma tha, dèan cinnteach dè an seòrsa oighreachd a th' ann.
- Sgrùdadh ro-làthaireach. A 'comharrachadh eas-òrdugh oighreachail an fhàsas, a tha sa bhroinn aig àm 14-16 seachdainean de dh' aois. Ma lorgar neo-riaghailteach anns an fhuaim amniotic le autosomes, faodar gineadh a dhèanamh.
- Cetogenetic. Air a chleachdadh airson sionndroman agus neo-riaghailtean aithneachadh.
- Biochemical. Tha e a 'soilleireachadh an tinneas agus a' cuideachadh le bhith a 'comharrachadh ginean teasaichte
A 'làimhseachadh ghalaran chromosomal
Chan eil leigheas an-còmhnaidh a 'cuideachadh le cuidhteas an galair, ach faodaidh e a bhith nas slaodaiche. Tha an leithid de dhòighean-làimhseachaidh a 'dèiligeadh ri mì-riaghailtean cromosomail an fhàsas:
- Dietotherapy. A 'gabhail ris gum bi stuthan àraidh a' cur ris no a 'dùnadh a-mach à daithead.
- Leigheas leigheas. Tha e air a chleachdadh gus buaidh a thoirt air na dòighean anns a bheil synthesis enzyme.
- Làimhseachadh làimhseachail. A 'cuideachadh le bhith a' dèiligeadh ri faochan cridhe neo-chnàmach , caochladh lochdan agus deformities.
- Leigheas ath-leasachaidh. Is e an rud a th 'ann a bhith a' faighinn dìoladh de na stuthan sin nach eil air an co-shuidheachadh anns a 'bhuidhinn gu neo-eisimeileach.
Iomadachd de ghalaran chromosomal
Glè thric, tha neo-dhealachaidhean chromosomal daonna a 'nochdadh ann an stuthan a gheibhear mar thoradh air ginidhean neo-iomchaidh air an dèanamh sa chiad tritheamh. Chan eil tricead iomlan an t-sluaigh cho mòr agus tha timcheall air 1%. Faodar clann le neo-riaghailtean ginteil a bhreith cuideachd ann am pàrantan fallain. Tha galaran chromosomal a 'toirt buaidh air caileagan agus balaich ùra, mar thaisbeanaidhean meidigeach, leis an aon tricead.