Is e Down Syndrome aon de na duilgheadasan ginteil as cumanta. Tha e a 'tachairt eadhon aig an ìre a tha an oocyte no an sperm air a chruthachadh no aig an àm a thèid iad còmhla nuair a thruailleas iad. A bharrachd air an sin, tha 21 cromosome a bharrachd aig a 'phàiste agus mar thoradh air sin, ann an ceallan a' chuirp chan eil 46, mar a bha dùil, ach 47 cromosoma.
Ciamar a lorgar tundar Down nuair a tha thu trom?
Tha grunn dhòighean ann a bhith a 'comharrachadh Sionndrom Down nuair a tha thu trom. Nam measg - dòighean ionnsaigheach, ultrasound, sgrìonadh airson a bhith trom le leanabh . Gu dearbha, faodar dearbhadh a dhèanamh air an syndrome Down anns a 'fhetas a-mhàin le cuideachadh bho dhòighean ionnsaigheach:
- biopsy chorionic aig 10-12 seachdainean - gheibhear an toradh an ceann beagan làithean. Ach, tha am modh-obrachaidh cunnartach a chionn 's gu bheil e comasach adhbharachadh gun dàil a dhèanamh ann an 3% de chùisean;
- placentocentosis aig 13-18 seachdainean - thèid innse don toradh dhut an ceann beagan làithean. Tha an cunnart ann an duilgheadasan mar an ceudna - bidh 3-4% de chùisean a 'tighinn gu crìch ann an giùlan neo-dhìreach;
- amniocentesis aig 17-22 seachdainean - anns a 'chùis seo tha an cunnart cas-giùlain timcheall air 0.5%;
- Cordocentesis aig 21-23 seachdainean - bidh 1-2% de chùisean a 'tighinn gu crìch ann an giorrachadh.
Ma thèid an Sionndrome Down a lorg fhad 'sa tha e ag obrachadh, tha e comasach crìoch a chur air a' ghinealach airson suas ri 22 seachdainean.
Gu dearbh, an cunnart gun tèid giùlan mì-chofhurtail - pàigheadh gu math mì-thlachdmhor airson a bhith cinnteach, gu h-àraidh ma tha e coltach gu robh an leanabh ceart. Mar sin, chan eil iad uile air an rèiteachadh airson a leithid de làimhseachadh. Le tomhas de choltasachd, faodaidh teans Down a bhith air am breithneachadh le toradh sgrùdadh ultrasound.
Ultrasound feto le Sionndrom Down
Tha duilgheadasan aig Sionndrome Down ann am feus fhad 'sa tha iad trom le bhith a' faighinn a-mach le cuideachadh le ultrasound, bhon a tha sgrùdadh mar seo a 'ceadachadh a dhearbhadh le ìre àrd de earbsa, chan eil e follaiseach ach duilgheadasan mòra neo-riaghailteach. Ach, tha grunn chomharran ann leis am faod an dotair amharas gu bheil criososome a bharrachd aig a 'bhus. Agus ma tha dearbhadh aig Down air a bhith aig an fhàs aig an ìre de sgrùdadh, bidh an sgrùdadh gu lèir a 'toirt cothrom dha dealbh bunaiteach a thionndadh agus a bhith a' dearbhadh trisomy 21 le coltas sònraichte.
Mar sin, tha na feartan seo a '
- leudachadh farsaingeachd a 'choiléir (tiugh mòr de dhuilleag cervical no cruinneachadh de shruth fo-uisgeach air cùl amhach am feusail). Mar as trice, cha bu chòir am paramadair seo a bhith nas àirde na 2.5 mm airson deuchainn faighneil agus 3 mm airson sgrùdadh tron bhalla bhoilg. Tha sgrùdadh den leithid air a dhèanamh aig 10-13 seachdainean;
- fad cnàmhan sròn a 'mhòna - air a dhearbhadh san dàrna tritheamh. Tha hippolasia de chnàmhan nasal an làthair anns a h-uile 2na leanabh le Down syndrome;
- bladhadh nas motha;
- cnámh maxilar lùghdaichte;
- tachycardia meadhanach (còrr is 170 meatair gach mionaid);
- a 'bualadh air an tonn-tonn de shruth fala san t-seinneadair.
Ma lorg thu aon no barrachd shoidhnichean air ultrasound, chan eil seo a 'ciallachadh ceud sa cheud de bhreith pàiste le Down's syndrome. Thathar a 'moladh dhut aon de na deuchainnean-lannachaidh a chaidh a mhìneachadh gu h-àrd a ghabhail os làimh, nuair a bheir boireannach tro bhalla a' bhoireannaich stuth ginteil.
Tha ultrasound nas mothachail air an ùine de 12-14 seachdainean - anns an ùine seo faodaidh an neach-speisealta co-dhùnadh nas mionaidiche a dhèanamh air ìre an cunnart agus cuideachadh gus tuilleadh cheumannan riatanach a ghabhail.
Sgrionadh airson Down's syndrome - tar-sgrìobhadh
Is e dòigh eile airson a bhith a 'lorg Sionndrom Down nuair a tha e trom le deuchainn fuil biocheimiceach de bhoireannach trom a tha air a thoirt bho fhuaim. Tha mion-sgrùdadh air boireannaich a tha trom le syndrome Down a 'gabhail a-steach a bhith a' daingneachadh a 'chruinneachaidh anns an fhuil aice de alfa-fetoproteins agus an hormon hCG.
Is e pròtain a th 'ann an Alfafetoprotein a tha air a dhèanamh leis a' phròtain aeir fetal. Bidh e a 'dol a-steach do fhuil na boireannaich tro fhuaim amniotach. Agus is dòcha gu bheil ìre ìseal den phròtain seo a 'comharrachadh leasachadh sionndrom Down. Tha e nas coltaiche an sgrùdadh seo a dhèanamh aig ìre 16-18 seachdainean.